עמוד ראשי  |  התחבר או אם אינך עדיין רשום, הרשם בחינם.
  בלוגר  
אודות

פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית.
קבלת עדכונים
רוצים לקבל הודעה במייל בכל פעם שהבלוג שלי מתעדכן ?

עדכוני RSS
חיפוש
נושאים
ארכיון
בדיקת דם במקום מי שפיר בארץ
23/12/2015 11:07
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי

 

ההתלבטות של נשים רבות

העולם הרפואי מקבל כל הזמן יכולת להציע אפשרויות חדשות לבדיקות, לניתוחים, ולטיפולים בזכות התקדמות הטכנולוגיה. לכן אנו רואים לאורך השנים פציינטים, המתלבטים לגבי סוג הבדיקה המתאימה להם וכמו כן, נשים בהיריון, המתלבטות לגבי החלפת בדיקה מוכרת בבדיקה חדשנית , שפותחה לפני זמן לא רב והיום מוצעת לציבור הנשים בהיריון.

 

היום ניתן לזהות התלבטות לא קטנה לגבי ביצוע בדיקת דם במקום מי שפיר בארץ. זאת מאחר ונשים רבות כבר יודעות כי בדיקת מי שפיר היא אמנם בדיקה, שמאפשרת קבלת תשובה מהימנה לגבי הפרעות כרומוזומליות בעובר (כמו למשל תסמונת דאון), אך בדיקה זו גם דבר מהווה סיכון, שעלול להתבטא בהפלה. סיכון שמכביד מאוד על הרגשתה של כל אישה.

 

נתונים חדשים יכולים לסייע להחלטה

כאמור, העולם הרפואי נחשב לחדשני ולדינאמי מאוד, וככזה אנו יכולים לראות כיצד בכל פעם נקבל נתונים חדשים לגבי אלמנטים רפואיים הקשורים אלינו. בזכות נתונים חדשים אלו יכולה היום כל אישה בהיריון לקבל מידע לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר בארץ ולבצע את החלטתה הסופית לגבי סוג הבדיקה בצורה שקולה ומאוזנת.

 

בכל הקשור למעבר אל בדיקת דם במקום מי שפיר בארץ, הרי שיש היום הנחיות חדשות מצדו של איגוד הגנטיקאים הרפואיים, והן אמורות להקל על הנשים, שמתלבטות בצורה לגיטימית מאוד. קביעתו של גוף זה מראה כיצד במקרים מסוימים ניתן לוותר על אי הנעימות של הדיקור בבדיקת מי שפיר ולהבין כי די בבדיקת דם חדשנית, שאינה מסכנת את ההריונית כדי לספק תמונה חשובה.

 

חשוב לדעת מה מציעה בדיקת הדם

על מנת שכל אישה או זוג, המצפה ללידה, יוכלו לשקול בצורה רצינית ולבחור בבדיקת הדם במקום בדיקת מי שפיר, כולם חייבים לדעת מה מציעה אותה בדיקה חדשנית עליה מדברים רבים. ככלל, כל פעולה רפואית שאנו מסכימים לבצעה חייבת להיות כזו שתתבצע, רק לאחר שידועים לגביה כמה שיותר פרטים ומבינים את כל משמעויותיה.

 

כשמדובר בבדיקת דם במקום מי שפיר בארץ יש להבין כי בדיקה חדשה זו מוצעת בצורה מצומצמת יותר לעומת מי השפיר. זאת ועוד, מדובר לרוב במימון פרטי של הבדיקה ועל מכונים מסוימים שמתמחים בה. הבדיקה אמורה לזהות ברמת ודאות גבוהה הפרעות כרומוזומליות שנחשבות שכיחות, ושיעור התשובות הכוזבות בה נחשב לנמוך.

 

 

0 תגובות
בדיקת דם במקום מי שפיר הדסה
23/12/2015 11:06
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


 

סוגי הבדיקות שמוצעות היום

במהלך ההיריון נדרשת כל אישה לעבור בדיקות שונות ברמות חשיבות כאלה ואחרות. כל אישה מעוניינת בלידת ולד בריא, ולכן גם אם מדובר בבדיקות מורכבות או חדשניות, הרי שכל אישה מבינה את ערכן של הבדיקות השונות ונערכת לכך בהתאם. כך מכירות נשים רבות בארץ את סוגי הבדיקות, המוצעות היום בבתי חולים ובמכונים שונים.

 

היום מוצעת גם בדיקת דם במקום מי שפיר הדסה, אך בטרם נדבר על כך חשוב להכיר את שני סוגי הבדיקה העיקריים שעוברת אישה בהיריון. מדובר בבדיקות שאינן חודרניות כמו אולטרא-סאונד, בדיקות סקר בשליש הראשון והשני, ובדיקות סקר לזיהוי מחלות תורשתיות. כמו כן, ישנן בדיקות חודרניות שבודקות תאים שמקורם מהעובר כמו בדיקה של סיסי השלייה, מי שפיר.

 

מהפכת בדיקת הדם

באופן די ברור נשים רבות יעדיפו לא לעבור בדיקה חודרנית. הן בגלל אי הנעימות שבכך (לנשים מסוימות קיימת אף רגישות רבה למהלכים רפואיים פולשניים) והן בגלל סיכון אפשרי לעובר ולמהלכה התקין של הלידה. לכן אם יש אפשרות נוחה יותר שאף מציגה מהפך מסוים, הרי שלא מן הנמנע שרבות הן אלה שיבחרו להיבדק בבדיקת דם במקום מי שפיר הדסה כדי לראות במה מדובר.

 

לאחר ניסיונות רבים שנעשו בשנים האחרונות נראה כי נמצאה דרך לאבחון גנטי ללא פעולה רפואית פולשנית. בדיקת דם במקום מי שפיר הדסה מאפשרת להריוניות להכיר שיטה, המתבססת על איתור מקטעי DNA עוברי חופשיים, שמסתובבים בדמה של אישה הרה. נראה כי אם מדובר בהתפתחות טכנולוגית מהפכנית כזו, הרי לא מפתיע לראות רבות שמתעניינות בה.

 

במה בדיוק מדובר

כל אישה לבטח תשמח לדעת במה בדיוק מדובר, כשמוצעת היום בדיקת דם נוחה יותר במקום בדיקת מי השפיר המוכרת והלא נעימה. אם כך, חשוב לדעת כי במהלך הריונה של אישה בערך כ-10% מאותו DNA חופשי המסתובב בדמה, מגיע מהעובר. גילוי זה הוביל לאפשרויות בדיקה שעליהן אולי לא חשבו בעבר, ולכן מדובר במהפכה בחשיבה ויצירת בדיקה, שלא הייתה קיימת בעבר.

 

שימוש בטכניקות גנטיות חדשניות אפשר מדידה מדויקת של ריכוז המקטעים וניצול המידע לגילוי שינוי במספר הכרומוזומים. הכרת יכולות בדיקת דם במקום מי שפיר הדסה יכולה לסייע לנשים רבות להבין בדיוק עד כמה הבדיקה הזו יכולה להתאים להן, וע"י כך יוכלו להחליט לחסוך מעצמן בדיקה פולשנית כמו מי שפיר.

 

 

0 תגובות
בדיקת דם במקום מי שפיר עד איזה שבוע
23/12/2015 11:06
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי

 

יכולת זיהוי הבדיקה בטווח הזמן הנכון

מאחר וכיום רבים מאתנו יכולים להגיע למוסד רפואי ולקבל מגוון בדיקות שונות, הרי שמדובר בשינוי של ממש, שמציג לנו יכולת גדולה יותר של הרפואה הן למצוא בעיות רפואיות שונות והן לאפשר לנו להיבדק ביתר נוחות. כך יכולות נשים רבות בהיריון לזכות לבחור בין בדיקת מי שפיר ובין בדיקת דם שנחשבת לנוחה ולקלה הרבה יותר.

 

אך לגבי כל בדיקה שמוצעת לנו יש צורך בשאילת שאלות. אחרי הכול, גם אם איננו רופאים וגם אם לאישה בהיריון יש הרבה דברים על הראש, כמו שאומרים, הרי שחשוב לשאול עד איזה שבוע ניתן לעבור את בדיקת דם במקום מי שפיר. תשובה מדויקת ומקצועית לשאלה זו תעזור לכל אישה לדעת מתי היא אמורה להגיע למוסד הרפואי כדי לעבור את הבדיקה שלה.

 

חשוב לקבל מידע מקצועי לפני הבדיקה עצמה

בדיקות שונות יכולות להתגלות כדבר מורכב מאוד. כמובן שלרוב לא נבין את כל פרטי הבדיקה או את כל המושגים הרפואיים הקשורים אליה, אך בראש ובראשונה עלינו להבין במה מדובר, האם יש סיכון בבדיקה, כיצד יש להיערך לכל סוג של בדיקה, אילו תוצאות הבדיקה אמורה להעלות וכיו'. כך, כששואלים לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר עד איזה שבוע, יש לשאול גם שאלות נוספות.

 

קבלת מידע מקצועי לפני כל בדיקה היא גם עניין של שקט נפשי עבור הנבדקים. אם מעודכנים בצורה ודאית לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר עד איזה שבוע, מבינים גם מהי משמעות עריכת הבדיקה עד שבוע מסוים ולא מעבר לכך. זאת מאחר ומעבר לשבוע מסוים בהיריון, לבדיקה תחסר רמת הדיוק הנדרשת, והדבר חשוב ביותר כדי להימנע מבעיות ומסיכונים מיותרים לאישה ולעובר.

 

חלק מבירורים רבים במהלך ההיריון

אם ציינו קודם לכן שראשה של אישה בהיריון טרוד בהרבה דברים במהלכו, הרי שחשוב לדבר על כך מעט יותר. נשים בהיריון חיות היום בעולם מודרני בו הן עדיין צריכות לטפל בילדים ובענייני המשפחה בכלל, תו"כ איזון עם מקום העבודה, כדי שהקריירה שלהן לא תיפגע ומכאן גם האיזון הכלכלי של משק הבית.

 

לכן כשמישהי שואלת לגבי בדיקת דם במקום מי שפיר עד איזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקה, הרי שבסופו של דבר מדובר בעוד בירור במסגרת מספר רב של בירורים הקשורים להיריון שלה. בירורים אלו הם רבים וחשובים, והם מסייעים לאישה לנווט נכון בין הבדיקות השונות ולדעת כל מה שצריך בקשר לשלבי הריונה.

 

 

0 תגובות
בדיקת כרומוזומים קריוטיפ
23/12/2015 11:06
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


 

מהו קריוטיפ

במהלך ההיריון נתקלת כל אישה במושגים מורכבים אשר בד"כ אינם מוכרים לה מחיי היומיום. אין ספק שהדבר מוכר גם לכל מי שיגיע לבדיקות מסוימות או לטיפולים אצל רופא מומחה. אך לגבי מהלך ההיריון, הרי שלכל מושג ולכל מונח רפואי יש חשיבות רבה מאוד, ולכן נשים שנתקלות במושג קריוטיפ רוצות מאוד לדעת במה מדובר ואיך הוא קשור אליהן בתקופה חשובה כל כך בחייהן.

 

הקריוטיפ הוא מערכת הכרומוזומים ביצור החי. עולם הרפואה משתמש בביטוי זה על מנת ליצור ולמספר את הכרומוזומים האלו באופן תקני ע"ג צילום. במהלך הריונה אישה יכולה להיתקל בבדיקת כרומוזומים קריוטיפ שנחשבת לחשובה מאוד, ולכן ברגע שהיא מכירה את המושג ומבינה במה מדובר, היא גם יודעת מהי חשיבות הבדיקה ומדוע עליה לעבור אותה.

 

מה כוללת הבדיקה

התעניינות רצינית של נשים בהיריון לגבי בדיקה שקשורה לקריוטיפ תאפשר להן להבין באופן מקיף יותר מה בדיוק הן אמורות לעבור במהלך הבדיקה ומה מטרתה. אחרי הכול בעולם הרפואה יש בדיקות רבות, וכל אחת מהן מיועדת למטרה אחרת. בדיקת כרומוזומים קריוטיפ היא אחת מיני רבות, מיועדת למטרה מדויקת ובעלת ערך רב עבור הרופא וההריונית גם יחד.

 

כדאי לדעת כי בעת בדיקת כרומוזומים קריוטיפ ממצים את החומר הגנטי עוד בשלב המטאפזה של המיטוזה במהלך מחזור התא, הכרומוזומים עוברים מין צביעה מיוחדת, שיוצרת הבחנה ביניהם ולאחר מכן מצלמים אותם. בסיום תהליך זה מסדרים את צילומי הכרומוזומים בזוגות הומולוגיים הן על פי גודלם והן לפי מיקום ה"צנטרומטר". זאת כדי לערוך את הבדיקה ולזהות את התוצאות שלה.

 

התוצאות שעולות לאחר הבדיקה

כמו בכל בדיקה רפואית גם בדיקה זו מעלה תוצאות שונות בין אישה לאישה. בין אם לרוב מדובר בבדיקה תקינה ובין אם, למרבה הצער, יש מקרים בהם מתגלים פגמים בסידור הכרומוזומים, הרי שחשוב לכל אישה לקבל תשובה אמינה ומסודרת. כך, בדיקת כרומוזומים קריוטיפ יכולה להעלות לא רק על מינו של העובר, אלא גם על עוד דברים חשובים אחרים.

 

במסגרת הבדיקה ניתן לגלות פגמים שונים בכמות הכרומוזומים התקינה, כאמור, כשבפועל מדובר בטריזומיה, טרנסלוקציה ומונוזומיה. חלק מהפגמים הנ"ל מנבאים מחלות לא פשוטות שישפיעו על הרך הנולד במהלך חייו. גם תופעת פסיפס מסוימת (מוזאיקה) שנוצרה בגוף יכולה להימצא בשל בדיקה כזו, והדבר מחדד עוד יותר את חשיבותה.

 

 

0 תגובות
בדיקת עובר לתסמונת דאון
23/12/2015 11:05
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


 

התייחסות לקבוצת הסיכון של כל אישה

אנשים שונים מקוטלגים בקבוצות סיכון שונות עפ"י החשש שיחלו במחלה מסוימת או יסבלו מתסמונת רפואית כלשהי. גם לגבי נשים בהיריון אנו בהחלט יכולים לזהות את הקטלוג הנ"ל בכל הקשור לקבוצות סיכון הקשורות לעובר. בדיקות שונות שנערכות היום, כמו בדיקת עובר לתסמונת דאון, יכולות להביא מידע מדויק ככל הניתן אודות העובר שנמצא בבטנה של אם מקבוצת סיכון מסוימת.

 

עולם הרפואה מחלק נשים לשתי קבוצות עיקריות, כשהאחת נמצאת בסיכון גבוה והאחרת בסיכון נמוך. כך נערכות בדיקות סינון שמציגות תמונה לגבי כל יולדת לעתיד. באופן טבעי מי שנמצאת בקבוצת סיכון נמוכה, הרי שהסיכוי שלה ללדת תינוק שסובל מתסמונת דאון למשל, הוא נמוך יותר. אצל נשים ברמת סיכון נמוכה לידה של ילד הסובל מתסמונת דאון היא דבר שיקרה לעתים רחוקות.

 

בדיקות שונות מוצעות היום בישראל

בהיות מדינת ישראל מדינה מתקדמת ומתוקנת, אנו רואים כיצד כל אישה יכולה לעבור בדיקות נדרשות בעת הריונה. זאת מתוך רצון לאפשר לה ליהנות מלידה תקינה של ולד בריא ומניהול תקין של מערכת רפואה, המתאימה לעולם המודרני ולא לזאת של העולם השלישי. לכן כמובן שגם אותה בדיקת עובר לתסמונת דאון ממתינה לנשים רבות במהלך תקופת ההיריון שלהן.

 

בין הבדיקות השונות שקיימות היום אנו יכולים למצוא גם את בדיקת השקיפות העורפית ואת סקירת המערכות. כך שאנו מדברים על מהלך רציני בתחום בדיקת עובר לתסמונת דאון המעניק לאישה את המידע הנחוץ לגבי העובר שלה. לעתים מידע זה מוביל גם להחלטה קריטית שלוקחים האישה או בני הזוג לגבי המשך היריון של עובר עם פגמים שונים.

 

בין בדיקות ממומנות ובין אלה שלא

הרפואה בישראל מתקדמת בצעדים ענקיים כל הזמן, כשלא תמיד מדובר רק בהמצאות וחידושים שהופכים את חיינו לטובים יותר ומאפשרים לרופאים לאתר מחלות או להציע תרופות בצורה הרבה יותר מרשימה. לגבי בדיקות אנו רואים שינויים שלעתים קשורים דווקא לצד הטכני או למימון כל בדיקה, והדבר שונה מאוד ממה שהכרנו בשניים או שלושה העשורים הקודמים.

 

היום, אם אנו מדברים על בדיקת עובר לתסמונת דאון, הרי שיש בדיקות שגרתיות אותן מכסה הביטוח הרפואי או סל הבריאות, ויש בדיקות חדישות יותר שלעתים על הנבדקת לשלם עליהן מכיסה או שהיא נדרשת להשתתפות עצמית. הדבר יכול להשפיע לעתים על הבחירה בבדיקה מיושנת או בבדיקה חדשנית שיכולה להיות נוחה הרבה יותר.

 

 

0 תגובות
בדיקת עובר לתסמונת דאון
23/12/2015 11:05
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


 

התייחסות לקבוצת הסיכון של כל אישה

אנשים שונים מקוטלגים בקבוצות סיכון שונות עפ"י החשש שיחלו במחלה מסוימת או יסבלו מתסמונת רפואית כלשהי. גם לגבי נשים בהיריון אנו בהחלט יכולים לזהות את הקטלוג הנ"ל בכל הקשור לקבוצות סיכון הקשורות לעובר. בדיקות שונות שנערכות היום, כמו בדיקת עובר לתסמונת דאון, יכולות להביא מידע מדויק ככל הניתן אודות העובר שנמצא בבטנה של אם מקבוצת סיכון מסוימת.

 

עולם הרפואה מחלק נשים לשתי קבוצות עיקריות, כשהאחת נמצאת בסיכון גבוה והאחרת בסיכון נמוך. כך נערכות בדיקות סינון שמציגות תמונה לגבי כל יולדת לעתיד. באופן טבעי מי שנמצאת בקבוצת סיכון נמוכה, הרי שהסיכוי שלה ללדת תינוק שסובל מתסמונת דאון למשל, הוא נמוך יותר. אצל נשים ברמת סיכון נמוכה לידה של ילד הסובל מתסמונת דאון היא דבר שיקרה לעתים רחוקות.

 

בדיקות שונות מוצעות היום בישראל

בהיות מדינת ישראל מדינה מתקדמת ומתוקנת, אנו רואים כיצד כל אישה יכולה לעבור בדיקות נדרשות בעת הריונה. זאת מתוך רצון לאפשר לה ליהנות מלידה תקינה של ולד בריא ומניהול תקין של מערכת רפואה, המתאימה לעולם המודרני ולא לזאת של העולם השלישי. לכן כמובן שגם אותה בדיקת עובר לתסמונת דאון ממתינה לנשים רבות במהלך תקופת ההיריון שלהן.

 

בין הבדיקות השונות שקיימות היום אנו יכולים למצוא גם את בדיקת השקיפות העורפית ואת סקירת המערכות. כך שאנו מדברים על מהלך רציני בתחום בדיקת עובר לתסמונת דאון המעניק לאישה את המידע הנחוץ לגבי העובר שלה. לעתים מידע זה מוביל גם להחלטה קריטית שלוקחים האישה או בני הזוג לגבי המשך היריון של עובר עם פגמים שונים.

 

בין בדיקות ממומנות ובין אלה שלא

הרפואה בישראל מתקדמת בצעדים ענקיים כל הזמן, כשלא תמיד מדובר רק בהמצאות וחידושים שהופכים את חיינו לטובים יותר ומאפשרים לרופאים לאתר מחלות או להציע תרופות בצורה הרבה יותר מרשימה. לגבי בדיקות אנו רואים שינויים שלעתים קשורים דווקא לצד הטכני או למימון כל בדיקה, והדבר שונה מאוד ממה שהכרנו בשניים או שלושה העשורים הקודמים.

 

היום, אם אנו מדברים על בדיקת עובר לתסמונת דאון, הרי שיש בדיקות שגרתיות אותן מכסה הביטוח הרפואי או סל הבריאות, ויש בדיקות חדישות יותר שלעתים על הנבדקת לשלם עליהן מכיסה או שהיא נדרשת להשתתפות עצמית. הדבר יכול להשפיע לעתים על הבחירה בבדיקה מיושנת או בבדיקה חדשנית שיכולה להיות נוחה הרבה יותר.

 

 

0 תגובות
סיכון לתסמונת דאון בבדיקת החלבון העוברי
23/12/2015 11:04
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


 

מה הוא החלבון העוברי

עוד תחום שאישה אמורה להכיר במהלך תקופת ההיריון שלה הוא החלבון העוברי. כמובן שמי שלא נמצאת בהיריון לא מתעניינת בנושא זה, ובאופן טבעי אין לה מושג על מה מדובר, אך לגבי נשים בהיריון החלבון עוברי הוא דבר חשוב מאוד. זאת מאחר ויש קשר בין רמתו של החלבון העוברי ובין מצבו של העובר. כך ברור לנו מדוע כל אישה תרצה כמה שיותר מידע לגבי החלבון העוברי.

 

נסביר בראש ובראשונה כי בדיקת חלבון העוברי מזהה סיכון לתסמונת דאון, ולכן זה עוד יותר לא מפתיע מדוע נשים בהיריון עוברות בדיקה הקשורה לכך. החלבון העוברי נוצר באופן תקין ע"י העובר שנמצא ברחמה של ההריונית, והוא עובר בכמויות קטנות אל נוזל מי השפיר ואל דמה של האם. באופן תקין, ככל שגדל העובר, כך גדלה גם רמת החלבון העוברי. החלבון העוברי מסומן באותיות – AFP.

 

הקשר בין רמת החלבונים למצבים שונים

חשוב להתעמק בקשר שבין רמתו של החלבון העוברי ובין מצבים שונים בתקופת ההיריון של האישה. זאת מאחר וקיים קשר בין רמת חלבונים אלו לבין מגוון מצבים, במיוחד אם לעובר יש תסמונת דאון. אם נמצא סיכון לתסמונת דאון בבדיקת החלבון העוברי, הרי ברור לנו עד כמה עריכת בדיקות רלוונטיות תאפשר לעלות על בעייתיות כלשהי בדרך ליידוע האם לגבי כך.

 

לגבי הסיכון לתסמונת דאון בחלבון עוברי, הרי שרמת החלבונים משתנה בצורה טבעית ותקינה לאורך מהלך ההיריון, כך שחשוב לקבוע במדויק את השבוע שבו תיערך הבדיקה. בכל שבוע נוצרים שינויים מסוימים בגופה של ההריונית, ולכן אנשי רפואה שמתמחים בתחום זה יודעים לקבוע מהו השבוע הנכון לביצוע בדיקה רלוונטית שתאפשר לדעת מה מצבו של החלבון העוברי.

 

המשמעות של חלבון עוברי ברמות גבוהות

הגענו לחלק חשוב, המצביע על משמעויותיו השונות של חלבון עוברי המופיע ברמות גבוהות. כאמור, בדיקה רפואית תראה מהי רמת חלבון זה, ועל מפענח הבדיקה להדגיש האם קיים סיכון מסוים או שהכול בסדר. כך מנסים לזהות סיכון לתסמונת דאון בחלבון עוברי. אם מדובר על רמות גבוהות של חלבון זה, הרי שיכולות להיות לכך מספר לא קטן של משמעויות.

רמות גבוהות יכולות להצביע על גיל מתקדם יותר של היריון ממה שסברו בתחילה הרופאים, על היריון של תאומים או אפילו יותר מכך, על סיכון לידת ולד שיש לו מום פתוח במערכת העצבים המרכזית, על סיכון מוגבר לסיבוך או להפלה ועוד. יש גם מקרים רבים שבהם רמתו הגבוהה של החלבון העוברי אינה זוכה להסבר סביר מאחר ומדובר בתינוק בריא.

 

 

0 תגובות
בדירת דם ייחודית לנשים בהריון
21/09/2014 10:59
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי

מאמר חדש מבית PANORAMA:

 

“Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal aneuploidy testing"

 

עיקרי ההודעה לעיתונות:

1.  המאמר פורסם במגזין נחשב מאד:
גליון נובמבר של
American Journal of Obstetrics and Gynecology"".

2.  המאמר מציג תוצאות עקביות בקרב כלל הנשים שנבדקו, ללא קשר לאיזו קבוצת סיכון הן משתייכות (קב' סיכון גבוה / נמוך).

3.  המחקר סקר 17,000 מקרים שעברו אנליזה.

4.  מדובר במחקר שני מתוך שניים, הנרחב ביותר בתחום ה-NIPT, שפרסמה NATERA ומקיף כ-31,000 נבדקות.

5.  ביצועי בדיקת פנורמה, שבעבר נקבעו במחקרי ולידציה בלבד, מוצגים הפעם באמצעות מחקרים קליניים.

6.  49% מהמקרים במחקר זה שייכים לנשים בנות פחות מ-35.

7.  נמצא שבדיקת פנורמה יכולה לשמש כבדיקת הריון מקו ראשון ללא חשש. הגורמים המגבילים הינם נגישות ועלות הבדיקה.

8.  ה-PPV של בדיקת פנורמה גבוה יותר משל הבדיקות הביוכימיות בסדר גודל. נתון זה יכול להוביל להורדה משמעותית בכמות הבדיקות הפולשניות ולהגביר את בטיחותה של המטופלת.

 

 

 Key findings of this study:

 

·        A study to be published in the November issue of American Journal of Obstetrics and Gynecology, which shows that Panorama™ NIPT performs consistently well in all pregnant women, regardless of their prior risk level.

·        Performance of the Panorama NIPT, determined previously in published case-controlled validation studies, has now been confirmed in a clinical setting with this study, the largest clinical outcomes study of NIPT to date.

·        NIPT is already being adopted by some low-risk women and their healthcare providers, with 49% of the cases in this clinical study from women under 35 years of age.

·        The authors find that there are no concerns about performance of NIPT as a first line screen, and it will be accessibility and affordability that determine universal adoption.

·        The study highlighted an important performance metric: positive predictive value (PPV). Panorama’s demonstrated PPV is significantly higher than traditional serum screening, by an order of magnitude. This should translate to a significant reduction in unnecessary invasive procedures and enhanced patient safety.

 

הסברי מונחים:

·        Sensitivity= רגישות. ערך המנבא את שיעור נשאי התסמונת, שאכן נושאים את התסמונת.

·        PPV- positive predictive value = ערך ניבוי חיובי. משמש כמדד סטטיסטי ליכולת הזיהוי של מבחן או בדיקה רפואית. ערך ניבוי חיובי הוא היחס בין אלו שאובחנו נכון כחולים לאלו שתוצאת בדיקתם חיובית. הערך מתאר את ההסתברות להיות האדם חולה אם הבדיקה חיובית.
כך למשל, אם בדיקה בעלת ערך ניבוי חיובי של 70% קבעה שאדם חולה במחלה, ישנה הסתברות של שבעים אחוזים שהאדם אכן חולה. אם לבדיקה יש ערך ניבוי חיובי של 100%, אזי כל אדם שתוצאת בדיקתו חיובית אכן חולה
.

·        FP- תוצאה המצביעה על קיום תסמונת, כשהיא לא באמת קיימת.
ערך ה-
FP  הכללי של בדיקת פנורמה לתסמונות השכיחות (T21, T13, T18) + תסמונת טרנר= 0.35

·        FN- תוצאה המצביעה על אי-קיום תסמונת, כשבמציאות היא אכן קיימת.
ערך ה-
FN  הכללי של בדיקת פנורמה לתסמונות השכיחות (T21, T13, T18) + תסמונת טרנר= 0.7

 

0 תגובות
מהן בדיקות ה-NIPT?
08/09/2014 10:05
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי


בדיקותNIPT  (בדיקות טרום לידה- לא פולשניות):

בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר פשוטה זו יכולה לסייע לרופאים להכיר את מצבו של עוברך, יותר מאשר בעבר והופכת את הסקירות הגנטיות לאמינות יותר.

בדיקות ה-NIPT מערבות בדיקת דם פשוטה, שבוחנת (עפ"י הדנ"א העוברי החופשי בדמך) מהו סיכויו של העובר ללקות בתסמונות גנטיות שונות – גם תסמונת דאון.

בדיקות אלו נחשבות בדיקות סקר, כלומר, הן אינן בדיקות דיאגנוסטיות, מכיוון שמדווחות על הסבירות, שעוברך לוקה בתסמונת. חישוב הסבירות מאד מדוייק ומצביע באופן חד משמעי על נשאות התסמונת.

תוצאות הבדיקה יכולות לעזור לך ולרופא המטפל שלך להחליט על הצעד הבא בטיפול- האם ביצוע בדיקות פולשניות, שאמנם מדוייקות יותר, אך מעלות את הסיכוי להפלה, שווה את הסיכון.

כיצד מתבצעת בדיקת ה-NIPT?

זוהי בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר פשוטה ומהירה, המתבצעת במרפאה ועל כן מאד בטוחה לך ולעוברך. הדגימה נשלחת למעבדה בחו"ל, שם נבדק הדנ"א העוברי להימצאות הליקויים הגנטיים הנבדקים בבדיקה.

ברגע שהתוצאות מתקבלות חזרה הן מועברות מיידית לרופא, שאצלו ביצעת את הבדיקה, על מנת שיוכל להעביר לך את חוות דעתו המקצועית לגבי המשך הטיפול המומלץ בהתאם לתוצאות שהתקבלו:
במידה והיא חיובית, הרופא ככל הנראה ימליץ על בדיקה פולשנית, כגון, בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה ע"מ לאשש את התוצאות ואולי במידת הצורך לבחון תסמונות אחרות, שאינן נבדקות בבדיקת ה-
NIPT.         

אילו תסמונות נבדקות בבדיקה?

בארץ הבדיקה מוצעת ע"י 5 חברות שונות וכולן בודקות את קיומן של התסמונות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). חלקן, כמו בדיקת פנורמה, גם בודקות תסמונות חסר מזעריות ותסמונת הנקראת טריפלואידיות.

מתי מתבצעת הבדיקה?

את בדיקת פנורמה ניתן לבצע החל מן השבוע ה-9 להריון- מוקדם יותר מכל בדיקת סקר אחרת או הבדיקות הפולשניות. לשם השוואה, בדיקת חלבון עוברי נערכת בין שבועות 11 ל-12, בדיקת סיסי שלייה בין שבועות 10-12 ובדיקת מי שפיר לרוב בין שבועות  15 ל-20.

רמת הדיוק של בדיקות ה-NIPT?

מחקרים הראו כי בדיקות NIPT מפחיתות את התשובות השגויות ביחס לשאר בדיקות הדם הסטנדרטיות המתבצעות בטרימסטר הראשון ובודקות הורמונים וחלבונים ספיציפיים הנמצאים בדמה של האם.
מחקר אחר הראה, כי בדיקות
NIPT מדוייקות יותר מאשר בדיקות סקר סטנדרטיות אחרות, בחיזוי הסיכון לחלות בתסמונת דאון (רמת הדיוק של בדיקות ה-NIPT הינה 99%), כמו גם תסמונת אדוארדס.

למי הבדיקות מיועדות?

מכיוון שבדיקות אלו הינן יחסית חדשות, אמנם מומלץ כי נשים שנמצאות בקבוצת סיכון יבצעו אותן, כמו למשל, נשים מעל גיל 35, נשים שילדו בעבר עובר עם תסמונת גנטית כלשהי, נשים שלגביהן קיים חשש לגבי תוצאת בדיקת טרום לידה אחרת שביצעו או נשים שידוע להן שקיימת במשפחתן היסטוריה של תסמונות אלו, אך גם נשים, שאינן נמצאות בקבוצת סיכון ודואגות לעוברן ולשקט הנפשי שלהן יכולות לבצע את הבדיקה ללא חשש.
בדיקות
NIPT אינן מומלצות בהריונות מרובי עוברים או כשמדובר בתרומת ביצית.

מה עוד עלי לדעת?

ניתן לקבל החזר על הבדיקה מקופות החולים ומביטוחים פרטיים.

לאחר קבלת התוצאות את מוזמנת להתייעץ עם הרופא או היועץ הגנטי אצלו ביצעת את הבדיקה לגבי המשך הטיפול.


 

What is NIPT?

 

0 תגובות
מילון מונחים הריון ולידה
22/06/2014 12:21
פנורמה
בדיקה גנטית, בדיקת דם במקום בדיקת מי שפי

 

1.      אדמת- מחלה שאינה מסוכנת בפני עצמה, אך עלולה לגרום למומים בעובר בעיקר בתחילת ההיריון, אם האם העתידית תחלה בה.

2.      אולטרסאונד תלת מימדי- הינו מערכת חדשנית אשר מאפשרת להורים לראות את העובר בזמן אמת בתמונת תלת מימד.            

3.      אוקסיטוצין- הורמון המשפיע על התכווצות הרחם וגם מעודד את הפרשת החלב אצל נשים מניקות.

4.      אינקובטור- מכשיר אשר נועד לספק תנאים אחידים ומבוקרים בטמפרטורה ולחץ  מותאמים.

5.      איקקלומין- תרופה המיועדת להגברת הביוץ ומהווה את אחד השלבים הראשונים בטיפולי פוריות.

6.      אנטי D- נשים הרות בעלות סוג דם שלילי יכולות לפתח נוגדנים בשל סוג הדם החיובי של העובר, לכן במקרים כאלה נהוג לעשות חיסון למניעת המצב.

7.      אנמיה- "אנמיה" מתרחשת כתוצאה מכמות נמוכה מהנורמה של המוגלובין או חוסר בתאי דם אדומים.

8.      אנמיה ע"ש פנקוני- מדובר במחלה גנטית תורשית שמתבטאת בחוסר תאי דם אדומים אשר יכולה לגרום למומים מולדים קשים. איגוד הגנטיקאים ממליץ לזוגות יוצאי צפון-אפריקה לבצע בדיקות גנטיות לבירור הנושא.

9.      אפגר- הינה בדיקת הילוד מיד לאחר הלידה במטרה לבדוק את המדדים הבאים: צבע העור,דופק הלב, תגובה לגירוי המגע, טונוס שרירים ונשימה.

10.  אפידורל- זריקה הניתנת לנשים הרות בזמן הלידה להירגע כאבים.

11.  אפי-נו- הינו כלי, המורכב מבלון סיליקון, להכנת הגוף לקראת הלידה ומטרתו לסייע בגמישות האזור.

12.  בדיקות סקר גנטיות- מיועדות לבדיקת נשאות מוטציות, העלולות לגרום למומים בעובר במידה ושני ההורים נשאים. מתבצעת ע"י זוגות לפני או במהלך ההיריון.

13.  בדיקת GBS- מטרת הבדיקה הינה זיהוי נשאות החיידק סטרפטוקוקוס B, שעלול להיות מסוכן לעובר בזמן הלידה במידה ונדבק.

14.  בדיקת VDRL- בדיקת זיהוי נשאות עגבת בקרב נשים טרם ההיריון או בתחילתו.

15.  בדיקת ביוץ ביתית- נשים המנסות להיכנס להריון נעזרות בבדיקה זו בכדי לזהות את זמן הביוץ ולהגביר את סיכויי ההפריה.

16.  בחילות בוקר- אחד הסימפטומים הידועים של נשים בתחילת ההיריון, על אף שלא ידועה הסיבה שגורמת לכך.

17.  ביוץ- חריגת הביצית מהשחלה- השלב הראשוני ממנו יכול להתפתח הריון. תהליך זה מתרחש אצל הנשים בדרך כלל פעם בחודש.

18.  ביות מלא- כאשר משאירים את התינוק ליד אמו במשך כל תקופת האשפוז (כולל הלילה) לאחר הלידה.

19.  בלון זירוז- הליך המיועד להרחבת הרחם ויצירת הצירים, שמטרתו לגרום לתחילת תהליך הלידה.

20.  בצקת הריונית- נפיחות המופיעה בדרך כלל ברגליים אצל נשים הרות בשלב מתקדם בהריון.

21.  ברקסטון היקס- הצירים המופיעים בדרך כלל בשליש האחרון של ההיריון בעת כיווץ הרחם, אך לא באופן סדיר או באותה עוצמת כאב, כפי שחשים בצירים אמיתיים לקראת הלידה.

22.  גודש בחזה- נוצר כאשר גוף האם המיניקה מפיק חלב בעודף או שמסיבות אחרות כמות חלב גדולה מהרגיל הצטברה בחזה.

23.  גז צחוק- אפשרות שיכוך כאבים בזמן הלידה שיוצרת תחושת אופוריה והפחתת כאבים עד 50%.

24.  גיל ההיריון- מחושב לפי תאריך הווסת האחרונה. עקב העובדה שיום ההתעברות המדויק לא תמיד ידוע, היום הראשון של המחזור האחרון משמש למדידת גילו של העובר.

25.  דגימת סיסי שליה- הליך רפואי פולשני שמטרתו אבחון מומים בעובר במהלך ההיריון, הניתן לביצוע בשלב מוקדם בהריון- שבועות 10-13. תוך כדי הבדיקה נלקחת דגימה של סיסי השליה, מהם מופק הדנ"א העוברי.

26.  דולה- תומכת / מלווה בלידה, הנותנים תמיכה פסיכולוגית ופיזיולוגית ליולדת

27.  בדיקת דופלר בהריון- בדיקת קצב הלב העוברי המתבצעת החל משבוע 12 להריון. בעזרת מכשיר הדופלר ניתן לשמוע את הדופק העוברי לפני שאפשר לחוש בו על ידי מישוש דרך הבטן. 

28.  דופק עוברי- קצב לב תקין של עובר נע בין 120-160 פעימות לדקה.

29.  דיכאון לאחר לידה- מצב פסיכולוגי בו על אף שחלפו מספר שבועות לאחר הלידה, היולדת מרגישה תחושות התואמות דיכאון קליני כמו- חוסר אנרגיה, מצב רוח ירוד, שינוי בתאבון, פגיעה בשינה, אי-שקט או פאסיביות, עצבות, יכולת ריכוז ירודה ומחשבות חוזרות על מוות ועל אובדנות. במקרה זה יש צורך לפנות לייעוץ מקצועי.

30.  דיסאוטונומיה משפחתית- מחלה תורשתית הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית, במערכת התחושתית ובתאי עצב השייכים למערכת האחראית על תנועות הגוף ומופיעה באופן כמעט בלעדי בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

31.  דיקור מי שפיר- הליך רפואי פולשני שמטרתו אבחון מומים תורשתיים בעובר טרום הלידה, וניתן לביצוע כבר בשבוע 16. באמצעות בדיקה זאת ניתן לשלול הפרעות במספר ומבנה הכרומוזומים, הגורמים למחלות גנטיות.

 

תחליף לבדיקת מי שפיר – כאן

 

32.  דכדוך לאחר לידה- ניתן לאבחון ימים ספורים או אפילו מספר שעות אחר הלידה ומתבטא בבכי בלתי נשלט, רגזנות, חרדות, חולשה ורגישות יתר. התופעה חולפת מעצמה לאחר כשבועיים-שלושה, לכן לרוב אין צורך בעזרה רגשית-מקצועית.

33.  דלקת בשד- מצב רפואי בו רקמת השד (בדרך כלל רק באחד) של אישה הופכת לכואבת ודלקתית. הדלקת נפוצה יותר בעת ההנקה.

34.  דם טבורי- מקור לתאי גזע, שהינם תאים ראשוניים, שעדיין לא עברו תהליך של מיון והתמחות לתאים מסוג ספציפי. תאים אלה מסוגלים למלא כל תפקיד בגוף, לכן נעזרים בהם בהשתלות וריפוי מחלות גנטיות.

35.  דמי לידה- משולמים ע"י ביטוח לאומי לאישה עובדת שיצאה לחופשת לידה. מטרת התשלום היא לפצות את היולדת על אובדן שכרה או הכנסתה במהלך חופשת הלידה. 

36.  היפוך חיצוני- מתבצע כאשר העובר נמצא במצב עכוז ע"מ להפוך את המנח למנח ראש, מכיוון שבלידת עכוז סיכויי הסתבכות גבוהים יותר מאשר בלידה רגילה. 

37.  היפרדות שליה- הנתקות (חלקית או מלאה) של השליה מדופן הרחם טרם לידת העובר.

38.  העמסת סוכר- בדיקה שנועדה לבדוק אם האם ההרה סובלת מסכרת הריון ע"י מתן כפול של גלוקוז בכמויות שונות, שלאחריו נמדדת רמת האינסולין בדם.

39.  הערכת משקל העובר- סקירה שנועדה להעריך את קצב גדילת והתפתחות העובר ומבוססת על מדידות והערכות שמבצע הרופא בעזרת מכשיר האולטרסאונד. המדדים שהרופא בודק לשם הערכת משקלו של העובר הינם: קוטר ראשו, היקף בטנו ואורך עצם הירך שלו.

40.  השראת לידה- שימוש באמצעים מכניים או כדורים ע"מ ליזום את תחילת הלידה אצל אישה שלא התחילה זאת באופן ספונטאני (נקראת גם זירוז לידה).

41.  ורניקס- שכבה שומנית, העוטפת את העובר בעודו ברחם ותפקידה לשמור על חום גופו ועל לחות עורו במהלך השהייה במי השפיר. בנוסף, לשכבה זו תכונות נוגדות זיהומים.

42.  חבל הטבור- צינור גמיש הנוצר בגופם של יונקים ממין נקבה ומחבר בעת ההיריון בין השליה לעובר ומשמש להעברת מזון והפרשות בין העובר לאם.

43.  חום השחר- מעקב אחר חום השחר מאפשר לעקוב אחר שלבי מחזור הווסת ולזהות את מועד הביוץ, כיוון שנמצא שאחרי שמתרחש הביוץ יעלה חום הגוף בכחצי מעלה.

44.  חומצה פולית- ויטמין מקבוצת ויטמיני ה-B, החיוני לבניית הדנ"א.
מחקרים מצאו כי נטילת תוסף של חומצה פולית מורידה באופן ניכר את הסיכוי למומים מולדים בתעלה העצבית, ממנה מתפתחים המוח ועמוד השדרה.

45.  חלבון עוברי- הבדיקה מעריכה את הסיכון לתסמונת דאון או למומים במערכת העצבים המרכזית של העובר. הסיכון מחושב על ידי שיקלול תוצאות בדיקה של שלושה סמנים- חלבון עוברי, hCG ואסטריול.

46.  חסר של Alpha 1 antitrypsin- חוסר באנזים אלפא 1 אנטיטריפסין עלול לגרום למחלת כבד קשה כבר בגיל צעיר או להתפתחות מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר יותר

47.  חתך חיץ- חיתוך יזום בפתח הנרתיק, הנועד למנוע נזק ליולדת- קרעים באזור ונזקים לשרירים, ולעיתים אצל העובר- במידה ומתפתחת אצלו מצוקה.

48.  טוקסופלסמוזיס- מחלה הנגרמת ע"י טפיל חד תאי– טוקסופלסמה גונדי.
הדבקות במחלה במהלך ההיריון עלולה לגרום להפלה, לידה מוקדמת ומומים מולדים.

49.  טחורים- ורידים המתנפחים באזור פי הטבעת ויכולים לבוא לגרום לכאב, דימום או עצירות. יכולים להתפתח במהלך ההיריון עקב לחץ על האזור או במהלך הלידה עקב הלחיצות.

50.  טיי זקס- מחלה הפוגעת במערכת העצבים של היילוד- פוגעת בחילוף החומרים ומכאן להרס מערכת העצבים שלו ונפוצה בעיקר בקרב אשכנזים.

51.  טיפת חלב- רשת תחנות הפזורות בכל רחבי הארץ ומספקות שירותי בריאות ורפואה בנושאי קידום בריאות ומניעה לנשים הרות, תינוקות וילדים (עד 6 שנים) ומשפחותיהם.

52.  טרימסטר- אופן חלוקת תקופת ההיריון- 3 מקטעים בני 3 חודשים כל אחד.

53.  יילוד- תינוק שזה עתה נולד ועד שמגיע לגיל 4 שבועות.

54.  ירידת מים- פקיעת מי השפיר. שלב בלידה בו נפקעים קרומי מי השפיר ונוזל מי השפיר יוצא דרך הנרתיק.

55.  כדור פיזיו- כדור פלסטיק גדול וקפיצי, המשמש למס' מטרות- הקלה על כאבי גב, חיזוק שרירי רצפת האגן, הישבן והבטן, אימוני כושר עם התינוק החדש ואף תומך בהרגעת הצירים במהלך הלידה.

56.  כרטיס מעקב הריון- מתעד את כל בדיקות ההיריון השונות, תוצאותיהן, משמעויותיהן וכן מצבים חריגים העלולים לקרות במהלך ההיריון. המעקב מתבצע אצל רופא הנשים.

57.  לאנוגו- פלומת שיער רכה העוטפת את היילוד ונושרת מס' שבועות לאחר הלידה.

58.  לוכיה- הפרשות ודמם היוצאים מהרחם לאחר הלידה- כחלק מתהליך חזרתו לגודל נורמאלי, הרחם מתכווץ ומתנקה משיירי ההיריון.

59.  לידה וגינאלית לאחר ניתוח קיסרי- ניתוח קיסרי נוסף אחרי ניתוח קיסרי שכבר נעשה, נחשב כבעל סיכון גבוה יותר לאם ולעובר, מאשר לידה רגילה, מכיוון שהרחם מצולק מה שמגדיל את הסיכוי לקרע ברחם. זאת הסיבה שמאפשרים ליולדת ללדת בלידה רגילה אחרי ניתוח קיסרי קודם.

60.  לינאה ניגרה- פס עור כהה המתהווה על גבי הבטן התחתונה (מן הטבור ומטה) עקב שינויים הורמונאליים הקורים במהלך ההיריון, על כן נעלם כמעט לגמרי לאחר ההיריון.

61.  מוניטור פנימי- משמש לניטור העובר שלא דרך הבטן אלא ישירות ממנו ע"י אלקטרודה המוצמדת לראשו. השימוש במוניטור זה נעשה לאחר ירידת מים.

62.  מוקוליפידוזיס- מחלה ניוונית קשה של המוח, הנגרמת בעקבות פגיעה בחלבון מוקוליפין- 1 ומופיעה ברוב המקרים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

63.  מחיקה- מחיקת צוואר הרחם- בשלבים הראשוניים של הלידה צוואר הרחם הופך להיות חלק מהחלק התחתון של הרחם. פיזית הוא עולה למעלה, נמחק ונעלם.

64.  מחלת MLC- מחלה הגורמת להגדלה מואצת של היקף הראש, כשלאחר מכן מתחילה הדרדרות נוירולוגית המתבטאת בטונוס שרירים מוגבר והליכה לא יציבה. נפוצה לרוב בקרב יהודים ממוצא לובי.

65.  מחלת אגירת גליקוגן סוג 1- מתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים, הגורמת לאגירת גליקוגן בכבד, ונגרמת עקב חוסר באנזים גלוקוז-6-פוספטאז. מאפיינים עיקריים- ירידה ברמת הסוכר בדם, הגדלת הכבד ועלייה ברמת השומנים בדם. נפוצה לרוב בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

66.  מחלת גושה- מחלה הנגרמת מפגם באנזים גלוקו-צרברוזידאז, שכתוצאה ממנו הגוף אינו מסוגל לפרק את הליפיד גלוקוצרברוזיד בתאי מאקרופאגים באיברים שונים בגוף.

67.  מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי- מחלה הפוגעת בתפקוד המוטורי וגורמת לקשיון שרירים, פיגור שכלי קשה ולעיתים התכווצויות. במחלה זו מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת במוח, בכליות ובשתן. המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא תימני.

68.  מחלת מייפל סירופ- התסמונת נגרמת בשל פגם באנזים Keto-acid-dehydrogenase . התסמינים הינם שתן בריח מתוק (דומה לסירופ מייפל), העדר תאבון, אדישות, תרדמת והתקפי פרכוסים. טיפול תומך מיידי יכול להפחית את שיעורי התמותה הגבוהים. שכיחה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים.

69.  מחלת נימן פיק- נגרמת כתוצאה מפגם בתהליך פירוק השומן, מה שמוביל להצטברות של חומצת שומן בשם ספינגומיאלין בתאי מערכת העצבים המרכזית. סימני המחלה הינם הגדלה של הכבד והטחול, חולשה בשרירים, קושי באכילה ופיגור שכלי קשה  ותינוקות הלוקים בה מתים בגיל צעיר.

 

70.  מחלת קנוון- נגרמת עקב פגיעה באנזים החיוני למערכת העצבים המרכזית, אספרטואצילז,  וגורמת לפגיעה בהתפתחות הקרום שאמור להגן על העצבים במוח, מיאלין .חלק מהתסמינים הינם פיגור שכלי, בעיות בשרירים, חרשות, עוורון ואפטיה.

71.  מחלת תלסמיה- נגרמת עקב פגם גנטי הגורם לשיעור ייצור מופחת של המוגלובין. בעקבות זאת תאי הדם פגיעים מאוד לפציעה מכאנית ומתים במהירות, מה שגורם לאנמיה בדרגות שונות ובצורתה הקשה, יש צורך במתן עירויי דם לכל החיים.

72.  מי שפיר- מי השפיר מופקים משילוב של קרומי מי השפיר + שתן העובר, הנמצאים במעין שק אטום וגמיש המצפה את הרחם מבפנים, מכיל את העובר, מגן עליו מטלטולים ותורם להתפתחותו התקינה. 

73.  מיעוט מי שפיר- מצב רפואי בו קיים מיעוט מי שפיר בשק השפיר במהלך ההיריון. סיכוני מיעוט מי השפיר תלויים בדרך כלל בגיל ההיריון- בתחילתו הם עלולים לגרום לדחיסת איברי העובר ואף למוות ובסופו לסיבוכים בלידה ואף ללידה מוקדמת.

74.  מנח העובר- מיקום העובר ביחס לאם. מנח אורכי- העובר נמצא בתנוחה מקבילה לאם (ראשו או רגליו כלפי מעלה). מנח רוחבי- העובר שוכב בניצב לאימו (כשהאם עומדת, העובר נמצא כאילו בתנוחת שכיבה). 

75.  מענק אשפוז- תשלום הוצאות אשפוז בגין לידה המשולם ע"י ביטוח לאומי ישירות לבית החולים. מענק האשפוז מכסה את כל ההוצאות הרפואיות הקשורות בלידה, כולל הוצאות אשפוז פג או של יילוד חולה, שמחלתו היא תוצאה ישירה מן הלידה.

76.  מענק לידה- תשלום שהמוסד לביטוח לאומי מעביר ישירות לחשבון הבנק של היולדת עבור ההוצאות הראשונות של הלידה ובהתאם למספר הילדים שנולדו באותה לידה.

77.  מעקב הריון עודף- מעקב אחר נשים, שהריונן מתארך מעבר לשבוע 40, מכיוון שמצב זה עלול לסכן את האם ואת העובר ועל כן דורש מעקב צמוד וקפדני. לפיכך החל מהשבוע ה- 40 להריון מבצעים מעקב הכולל ניטור עוברי ובדיקת אולטרה סאונד המיועדת להערכת מצב העובר, משקלו ומדידת כמות מי השפיר. 

78.  מצג העובר- תנוחת העובר בעת הלידה- האם ראשו או עכוזו מופנים לכיוון תעלת הלידה.

79.  מצוקה עוברית- מצב בהריון ממנו סובל העובר, כשאינו מקבל מספיק חמצן לפי נתוני הרופא.  אבחון המצוקה העוברית נעשה בדרך כלל בעזרת ניטור אלקטרוני רציף לדוגמא של קצב ליבו.

80.  מקוניום- הצואה הראשונה של היילוד המופרשת אחר הלידה. היא דביקה, צבעה ירוק כהה עד שחור ומורכבת משרידי תאים, ריר וצבעני מרה. נוכחות מקוניום במי השפיר בזמן הלידה עלולה להצביע על מצוקה עוברית.

 

לבדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר לחצי כאן

 

 

 

0 תגובות
« הקודם 1 2 3 4 הבא »